胆道とは胆汁という消化液の通り道です．胆汁は肝臓で作られ，胆管を通って十二指腸に運ばれます．途中に胆汁を一時的に貯めておく胆嚢という袋があります．胆管が先天的に拡張している形成異常で，膵・胆管合流異常を合併しているものを先天性胆道拡張症と呼びます．

膵・胆管合流異常
　膵・胆管合流異常とは，膵管と胆管の合流形態に異常がある状態です．正常な膵管と胆管は十二指腸の壁内で合流し，膵液と胆汁は十二指腸の中で混じって，食物の消化を助けます．膵・胆管合流異常では，十二指腸よりも手前で膵管と胆管が合流しています．そのため膵液と胆汁が途中で混ざってしまい，これにより様々な問題を引き起こすと考えられています．
　膵液と胆汁が混じることによる問題のひとつはタンパク栓です．膵液中に溶けているタンパクが，胆汁と混じることにより塊（タンパク栓）を作り，それが胆管の途中で詰まることにより胆汁流出が障害され，腹痛や黄疸などの症状を引き起こします．もう一つの問題は癌化です．膵液と胆汁が胆道内で混じることにより，胆管や胆嚢を障害し，胆道癌が発生しやすい状態になります．そのまま放置すると成人になり高率に癌化します．小児期にすでに癌が発生していた報告もあります．

症状
　この病気では，胆管拡張の程度は様々で，症状の出現時期もいろいろです．胆管の拡張が強いと，胎児期の超音波検査で発見されたり，生後すぐに黄疸や腹部腫瘤で気づかれることもあります．乳児期や幼児期に突然腹痛，嘔吐，黄疸，発熱などの症状が起きることがあります．タンパク栓が詰まるとこのように急に症状が現れますが，タンパク栓は自然に流れることもあり，そうすると症状が治まります．そうして腹痛を何度も繰り返すこともあります．また無症状で経過し，成人になってから発見されることもあります．

診断
　胆管の拡張と膵・胆管合流異常の存在を確認することで診断されます．超音波検査や腹部CT検査で胆管拡張は診断できますが，膵・胆管合流異常はこれらの検査でははっきりしないことが多く，MRIによる胆管膵管撮影（MRCP）や内視鏡的逆行性胆管膵管造影（ERCP）といった検査が行われることもあります．ときには手術時に行う術中胆道造影で膵・胆管合流異常を確認することもあります（図１，２）．

図１　正常シェーマ

図2　先天性胆道拡張症

治療
　この病気の根本的な治療は手術です．膵液と胆汁が途中で混じらないようにすることと，胆道癌の発生を予防することが重要です．そのため手術では癌化する可能性が高い拡張した胆管と胆嚢を切除し，胆管と腸を吻合して膵液と胆汁が別々に腸に流れるようにします．従来この手術は開腹により行われていましたが，最近では腹腔鏡で行う病院も増えつつあります．

予後
　手術後の経過は一般に良好です．ただ長期経過後に胆管炎，肝内結石や遺残胆管癌を発症することがあり，調子が良くても病院での定期検診を受ける必要があります．