概念
先天性食道閉鎖症は食道が途切れている病気です。5000人にひとり程度（日本では年間200人程度）発生する病気で、原因ははっきりしていません。あかちゃんの体がつくられてくる途中で、気管と食道が分離するときに何らかの異常が起きて発生するといわれています。このため、気管とつながりがあることが多く、そのつながりを気管食道瘻といいます。図１のように5つの型に分類されますが、最も多いのはC型で、85%程度がこの型です。次に多いのはA型で10%を占め、残りの3つはまれです。E型は、食道の閉鎖はありませんが、この病気に含めて考えます。単に気管食道瘻という病名で呼ぶこともあります。

図１　食道閉鎖の病型分類

症状
妊娠中に羊水過多となることがあります。これはあかちゃんが羊水を飲み込むことができず羊水が吸収されないためです。出生前の検査により診断されることもありますが胎児診断率は50％以下です。
出生後は、口から唾液が溢れてくることが多くみられます。このようなときにカテーテル（チューブ）が胃に入らず途中で反転してしまうことで気づかれます。また、唾液を誤嚥して肺炎になることがあります。C型、D型では、胃液が肺に流れ込みひどい肺炎になったり、胃に空気が入り込みおなかが膨れ上がって息がしにくくなることがあります。E型では、出生直後は見つからず、肺炎を繰り返すことで発見されることがあります。

治療
気管食道瘻を閉じて、上下の食道をつなぐ根治手術を行うのが基本的な治療です。
側胸部を切開して手術を行うことが多いですが、最近では胸腔鏡手術が保険収載され、いろいろな施設で行われるようになってきました。
ただし、上下の食道の間の距離はあかちゃんによって差があり、かなり離れている場合には一度の手術でつなげず、何度かに分けて手術を行うことがあります。
また、合併するほかの病気のために、根治手術がすぐに行えないこともあります。その場合にも何度かに分けた手術が必要となります。
このような場合、腹壁から胃に胃瘻というトンネルを作成し、そこにチューブを挿入してミルクを注入し、成長を待ちながら段階的に手術を行っていきます。

経過
昔は命を助けるだけでも大変な病気でしたが、2015年の国内の調査では、手術後90日以内の死亡率は8.4％となっています。複雑な心臓の病気や現在治療することが出来ない病気を合併していると、死亡率が高くなります。しかし、現在でも合併症が多く、長期の治療が必要な病気であることは変わっていません。
術後早期には、つないだところがうまくつながらないことがあります（縫合不全）。無事につながった場合にも、しばらくしてつないだ部分が狭くなったり（吻合部狭窄）、気管食道瘻が再発することもあります。吻合部狭窄に対しては、風船で狭いところを広げる手術が行われます。気管食道瘻の再発は、再手術が必要となります。
術後しばらく経過してからでも、呼吸が苦しくなることがあります。これは、気管が柔らかいためです（気管軟化症）。気管と食道は、あかちゃんの体ができてくるときに密接に関係しているため、食道の異常が気管にも影響するためです。成長とともに気管軟化症は改善することが多いのですが、一時的に人工呼吸器などで呼吸を補助しなければならない場合があります。胃から食道に胃液が逆流しやすくなる（胃食道逆流症）ことが多く、薬を飲んだり、逆流防止の手術が必要になることもあります。また、摂食障害が見られることもあり、うまく食べられるようになるまで、リハビリが必要になることもあります。