ポリープとは消化管の粘膜表面にできたキノコ状に盛り上がるはれもののことで、茎のあるもの(有茎性)と茎の無いもの（無茎性）があります。成人では悪性腫瘍の癌との鑑別が重要ですが、小児に発生するのはほとんどが良性のポリープです。ポリープがたくさんできたものをポリポーシスと呼びます。小児の消化管ポリープの約90％は①若年性ポリープで、その他に遺伝性疾患である②Peutz-Jeghers（ポイツ・ジェガース）症候群や③家族性大腸ポリポーシス（家族性大腸腺腫症）などがあります。
① 若年性ポリープ （図1、2）
直径1cm程度の表面が平らな球形のポリープで茎をもち、1個のみであることが多く悪性化はしません。好発年齢は3〜5歳で10歳までに見つかることが多いです。場所はS状結腸〜直腸に多いですが、他の結腸にできることもあります。多くは血便を契機に発見されますが、肛門からポリープが露出することや、出血とともにポリープが自然脱落することもあります。肛門に近いものでは、お尻から指を入れて触る（直腸指針）ことができますが、通常は注腸造影検査、内視鏡検査で診断します。内視鏡検査は小児では麻酔が必要ですが、診断と同時にポリープを切除する治療が可能です。切除後に再発することはほとんどありません。全消化管に同じようなポリープが多発するものは、若年性ポリポーシス症候群という別の病気で、これは遺伝性のある極めて稀な病気ですが、悪性化する可能性があります。

図1．若年性ポリープ（1歳男児）
肛門を広げ直腸後壁から出たポリープを引き出す

図2（A、B）．若年性ポリープ（4歳女児）
A） 下行結腸のポリープ

B) 内視鏡下に切除

②Peutz-Jeghers（ポイツ・ジェガース）症候群（図3）
消化管に多発するポリープに口唇や指先の黒褐色の色素斑を伴う病気で、多くは遺伝性があり、頻度は５万人に1人と稀な病気です。色素斑は4、5歳頃から出現し、ポリープは10歳までに患者の30％、20歳までに50％程度に見つかります。ポリープができる場所は小腸が最も多く、胃、大腸にもできます。代表的な症状は、腹痛や下血、貧血で、小腸のポリープによる腸重積（腹痛、嘔吐）で見つかることもあります。消化管造影検査、内視鏡検査で診断しますが、近年はバルーン内視鏡（内視鏡についた2つのバルーンで小腸をたぐり寄せながら遠くの小腸まで観察する方法）やカプセル内視鏡（カプセル型の内視鏡を飲み込んで検査を行う方法）も行われます。成人では悪性腫瘍の合併があるため、消化管以外の検査も行います。腸重積や出血を予防するため大きなポリープは内視鏡や手術で切除しますが、検査や治療のタイミングの決定には専門家による判断が必要です。定期的な内視鏡でのフォローアップ、ポリープ切除が必要です。

図3　（A、B、C）　ポイツ・ジェガース症候群（13歳女児）
A）口唇の色素斑

B)腸重積により腸閉塞を発症

C）重積した腸管とともに切除されたポリープ（分葉状）

③家族性大腸ポリポーシス（家族性大腸腺腫症）
大腸に多数のポリープができ、40歳をこえると約半数に大腸癌が発生する遺伝性（APC遺伝子変異）の病気で、頻度は1.7万人に1人の稀な病気です。10歳前後から大腸全域にポリープが発生し、下痢、腹痛、下血などの症状がでますが、実際には無症状のうちに検査で発見されることも多いです。60歳ごろまでにはほぼ100%大腸癌を発症します。大腸癌予防のため、20代前半までに大腸を切除することがすすめられています。